NİPT Testi İle İlgili Genel Bilgiler



Test Materyali

Anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüpler içine 10 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Alınan kanlar oda sıcaklığında 24-48 saat içerisinde merkeze teslim edilmelidir.

Kan Alınma Zamanı

Hamileliğin 10. haftasından itibaren tarama için anneden kan alınmaktadır. İkiz gebeliklerde 12. hafta beklenmelidir.

Çalışma Yöntemi

Çalışma, yeni nesil dizi analizi yöntemi ile Ion Torrent™ Ion S5™ System üzerinde IVD-CE belgesine sahip Tranquility® kiti kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Biyoinformatik değerlendirme AGAATA Dx Sistem kullanılarak gerçekleştirilmektedir.

NİPT Test Sonuçları

NİPT, anne kanından elde edilen hdDNA’nın analizi ve istatistiksel değerlendirilmesi ile gerçekleştirilmektedir. Tarama sonucunda elde edilen raporlarda, incelenen kromozomlardaki bozukluk olasılıkları belirtilmektedir. Raporun klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi önerilmektedir. Fetal hdDNA Fraksiyonunun tekil hamileliklerde %4, ikiz hamileliklerde ’un altında olması durumunda rapor sonucu geçersiz olarak verilmektedir.

NİPT Test Sonuçlarının Bilgi Verici Olmadığı Durumlar

  • Parsiyel Trizomiler
  • Plasental Mozaikler
  • 13., 18. ve 21. kromozomlara ait yapısal değişiklikler
  • Kromozomal olmayan genetik hastalıklar
  • Trizomik hücre oranının yetersiz olduğu mozaik durumlar
  • “NİPT Testininin Kısıtlılıkları ve Uygulanamayacağı Durumlar Nelerdir?” başlığı altındaki durumlarda

 

Taranan hastalıklar açısından raporda belirtilen “tespit edilemedi” ibaresi bebeğin kesinlikle sağlıklı olduğu anlamına gelmemektedir. Taranan hastalıklar açısından raporda belirtilen “tespit edildi” ibaresi bebeğin kesinlikle hasta olduğu anlamına gelmemektedir. Kesin tanının konulabilmesi için girişimsel (invaziv) yöntemler olan koryon villüs örneklemesi (CVS) amniyosentez veya kordosentez materyalinden kromozom analizi yapılmalıdır.

Laboratuvarımızda yapılan bu test sayesinde, yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuç alma olasılığı oldukça düşüktür. Bu doğruluk, aile için en yüksek derecede öneme sahiptir. Negatif bir sonuç durumunda, anneyi gereksiz ve düşük yapma riskine sürükleyecek amniyosentez uygulamasından korumuş olur. Eğer sonuç pozitif çıkarsa, invaziv prosedürü uygulanarak, sonucun teyidi gereklidir.

Testin trizomi 21 için doğru pozitiflik doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2’dir.

Formu doldurun, biz sizi arayalım:


Kullanıcılar Bunları da Aradı:

Yayın Tarihi : 30/12/2019
/**/