Değerli Anne Adayları,
Doktorunuz, hamilelikte uygulanan rutin tarama testlerinin yanı sıra girişimsel olmayan daha güvenilir bir tarama testinden bahsetti mi?
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (Non-İnvaziv Prenatal Tarama-NİPT) KaryoBaby ile anneden alınan kan ile fetüse ait kromozomal bozukluklar tespit edilebilir.
KaryoBaby Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (NİPT) Testi Nedir?
Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (Non-İnvaziv Prenatal Tarama-NİPT), fetüste çoğunlukla sayısal değişimler olarak ortaya çıkan kromozom bozukluklarının saptanması için geliştirilmiş kolay, güvenilirliği yüksek, hızlı bir tarama testidir. NİPT en sık görülen kromozomal bozukluk olan Down Sendromunun (Trizomi 21) yanı sıra Trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarına ait sayısal bozukluklar ile yine görece olarak sık görülen mikrodelesyon sendromları gibi diğer genetik durumlar için de bilgi vermektedir.
KaryoBaby-NİPT Yeditepe Üniversitesi Genetik Hastalıklar Değerlendirme Merkezi’ne ait girişimsel olmayan hızlı ve güvenilir doğum öncesi tarama testidir (Non-İnvaziv Prenatal Tarama / NİPT) İnceleme anneden alınan kanda yapılır.
KaryoBaby-NİPT ile anneden alınan kanda bebekte oluşabilecek, Down Sendromu (Trizomi 21), Trizomi 13, 18 ve cinsiyet kromozomlarına ait sayısal bozuklukların yanı sıra diğer tüm kromozomlarla ilgili sayısal değişiklikler incelenir. Yine görece olarak sık rastlanan mikrodelesyon sendromları gibi diğer sayısal değişimlerin incelendiği KaryoBaby-NİPT Plus seçeneği de mevcuttur.
KaryoBaby - NİPT Teknolojisi
‘Hamilelik sırasında anne kanında dolaşan ve içinde fetuse de ait hücre dışı DNA (hdDNA) parçaları mevcuttur. Fetuse ait hdDNA, hamileliğin 5. Haftasından itibaren anne kan dolaşımına geçer ve devamındaki haftalarda yoğunluğu gittikçe artar. NİPT testinde, dolaşımdaki hdDNA yeni nesil dizileme teknolojileri ve biyoinformatik analizler kullanılarak fetusteki kromozomal bozuklukların tespitine olanak sağlamaktadır. Testin gerçekleştirilebilmesi ve sonuçların doğruluğunun sağlanabilmesi için, anne kan dolaşımında bulunan fetal hdDNA oranı, hamileliğin 10. Haftasından itibaren yeterli seviyeye ulaşır.
KaryoBaby - NİPT Testinin Avantajları Nelerdir?
Kolay
Anneden kısa bir kan alma işlemi dışında başka bir işlem yapılmaz. Kan alma işlemi için hiçbir özel şart (açlık gibi) aranmamaktadır. Analiz 10-12 işgününde sonuçlanmaktadır.
Erken Dönemde Tespit İmkanı
Testin, hamileliğin 10. haftasından itibaren uygulanabiliyor olması, sonraki aşamada alınacak klinik kararlar için hem doktora hem de ailelere avantaj sağlamaktadır.
Güvenli Yöntem Güvenilir Sonuçlar
Kromozom hastalıkları açısından risk belirlemede mevcut sistem, hamileliğin ilk üç aylık döneminden itibaren ultrason incelemelerinin de eklendiği anne kan örneklemesi ile yapılan tarama testleridir. Tarama testinde artmış risk saptanması ya da ileri anne yaşı durumunda kesin tanı için girişimsel (invaziv) yöntemler önerilir. Bu yöntemler hamilelik haftasına göre değişen koryon villüs örneklemesi, amniosentez ve kordosentezdir.
Rutin uygulanan tarama testlerinin güvenilirliği sınırlıdır ve yanlış pozitiflik oranı da yanlış negatiflik oranı da yüksektir. Bu da hamileleri gereksiz girişimsel uygulamalara yönlendirebilmektedir. KaryoBaby-NİPT testinde ise yanlış negatiflik oranı çok düşüktür. KaryoBaby-NİPT testi Down Sendromuna neden olan Trizomi 21’in saptanmasında %0,1’den az yanılma payı ve %99 doğruluk ile sonuç verir. KaryoBaby-NİPT ile diğer tarama testlerinde saptanan ya da ileri anne yaşına bağlı risklerin gerçekleşme doğruluğu belirlenebilir. Böylece gereksiz invaziv girişimlerden ve bu girişimlerin doğuracağı düşük ya da enfeksiyon gibi risklerden uzaklaşılmış olur.
Taranan Kromozom Bozuklukları
KaryoBaby-NİPT ile aşağıda listelenmiş en sık görülenlerin yanı sıra tüm kromozomlara ait sayısal anomalileri tespit etmek mümkündür.
- Trizomi 21 (Down Sendromu)
- Trizomi 13
- Trizomi 18
- Cinsiyet X,Y Kromozomları Sayısal Anomalileri
- Diğer tüm kromozomların sayısal değişimi
KaryoBaby - NİPT Testi Kimlere Önerilir?
KaryoBaby-NİPT testi tüm hamilelere önerilmekle birlikte özellikle önerilen durumlar;
- Test sırasında annenin 35 ve üzeri yaşta olması,
- Önceki gebeliklerde kromozom bozukluğu öyküsü bulunması,
- Fetuste artmış anöploidi (kromozomlara ait sayısal değişiklik) riskini gösteren ultrasonografik bulgular olması,
- Önceki tarama sonuçlarının doğrulanması,
- Önceden tüp bebek tedavisi alınmış olması veya tekrarlayan düşük öyküsü gibi artmış riski bulunması,
- Dengeli yapısal kromozom anomalisi (translokasyon, inversiyon gibi) taşıyıcılık öyküsü olması (genetik danışma eşliğinde),
- Aile isteği olması.
KaryoBaby - NİPT Testininin Kısıtlılıkları ve Uygulanamayacağı Durumlar Nelerdir?
Aşağıdaki durumlarda test sonuçlanamayabilir. Olası sebebe göre test tekrar edilebilir.
- Hamileliğin 10. haftadan küçük olması
- Anne kanındaki serbest fetal DNA oranının (Fetal Fraksiyon) düşük olması
- Annenin geçen 3 ay içinde kan/kemik iliği nakli ya da kök hücre tedavisi almış olması
- Anneye ait hücre yıkımını arttıran kronik hastalıkların varlığı (romatolojik, otoimmun hastalıklar gibi)
- Annenin vücut kitle indeksinin 35 ve üzeri olması
İkiz gebeliklerde anomali tespit edildiği takdirde, anomalinin hangi bebeğe ait olduğu bilgisi verilememektedir.
İkiz gebelik dışındaki çoklu gebeliklerde (üçüz, dördüz gibi) test kesinlikle çalışmamaktadır.
KaryoBaby - NİPT Testi İle İlgili Genel Bilgiler
Test Materyali
Anne adayından test için özel olarak üretilmiş tüpler içine 10 ml kan alınarak çalışılmaktadır. Alınan kanlar oda sıcaklığında 72 saat içerisinde merkezimize teslim edilmelidir.
Kan Alınma Zamanı
Hamileliğin 10. haftasından itibaren tarama için anneden kan alınmaktadır. İkiz gebeliklerde 12. hafta beklenmelidir.
Çalışma Yöntemi
Çalışma, yeni nesil dizi analizi yöntemiyle MGI DNBSEQ-G400 cihazı ile MGIEasy Cell-Free DNA Library Prep kiti kullanılarak gerçekleştirilmektedir. Biyoinformatik değerlendirme Jingke Biotech® analiz sistemi kullanılarak gerçekleştirilmektedir.
KaryoBaby-NİPT Test Sonuçları ve Raporlama
KaryoBaby-NİPT testinde incelenen tüm kromozomların sonuçları raporlarda “saptanmadı” ya da “yüksek risk saptandı” şeklinde yazılır. Merkezimizde yapılan KaryoBaby-NİPT testinde yanlış pozitif ya da yanlış negatif sonuç oranları oldukça düşüktür. Bu oranın düşük olması aile için yüksek derecede öneme sahiptir çünkü hamileyi gereksiz ve riskli olabilecek girişimsel işlemlerden (amniyosentez, koryon villüs örneklemesi) korumuş olur. Ancak bununla birlikte unutulmamalıdır ki bu test doğruluk ve güvenilirliği çok yüksek olsa da nihayetinde bir tarama testidir ve raporda belirtilen “saptanmadı” ibaresi bebeğin yüzde yüz sağlıklı olduğu anlamına gelmediği gibi, “yüksek risk saptandı” ibaresi de bebeğin yüzde yüz hasta olduğu anlamına gelmemektedir.
Raporun her zaman klinik bulgularla birlikte değerlendirilmesi önerilir ve kromozom anomalisi açısından yüksek risk saptandığı durumlarda kesin tanının konulabilmesi için gebelik haftasına uygun olan girişimsel (invaziv) yöntemler; koryon villüs örneklemesi (CVS), amniyosentez veya kordosentez sonrası fetal kromozom analizi yapılmalıdır.
Testin trizomi 21 için doğruluk oranı %99.9 ve yanlış pozitiflik oranı %<0.2 olup diğer kromozomlara ait sayısal anomaliler için doğruluk oranları yaklaşık %90-95 arasındadır.
”
İlgili Yazılar
- Miyom Nedir? Miyom Belirtileri ve Tedavisi
- Kadınlarda En Sık Görülen Hastalıklar
- Histeroskopi Nedir? Histeroskopi Kullanım Alanları
- HPV Aşısı Hakkında Merak Edilenler
- Riskli Gebelik Nedir?
- Kanserde Genetik Testler
- Kadın Hastalıklarında Laparoskopik Cerrahi Nedir?
- Menopoz Semptomları ve Menopoz Tedavisi
- Polikistik Over Sendromu ve Tedavisi
- Endometriozis ve İnfertilite Tedavisinde Elektromanyetik Stimülasyon
- Gebelikte Kontrolsüz İlaç Kullanımı Çocuklardaki Sakatlık Riskini Artırabilir mi?
- Kadın Hastalıklarında Yatışsız Kapalı Cerrahi Kullanımı Artıyor
- Kadınlarda Rahim Ağzı (Serviks) Kanseri Önlenebilir mi?
- İdrar Kaçırma Sorununa Karşı 7 Etkili Öneri
- Hamilelikte Gözler Etkilenebilir
- Jinekolojik Kansere Yakalanan Kadınlar Çocuk Sahibi Olabilir mi?
- Erken Menopoz Sağlığı Olumsuz Etkiler
- 43 Yaşından Sonra Tüp Bebek Tedavisinde Başarı Yüzde Beşe Düşüyor
- Bu Sorun Her 10 Kadından Birinin Hayatını Alt Üst Ediyor
- Mitokondri Transferi
- Preimplantasyon Genetik Tanı
- Mikroçip
- Ko-Kültür
- Embriyo Traşlama (Assisted Hatching)
- Yumurta Dondurma
- Mikroenjeksiyon
- Aşılama (IUI)
- Yumurta Gençleştirme / PRP Yöntemi
- Tüp Bebek Tedavisi
- İnfertilite (Kısırlık) Tedavisinde Başarıyı Artıran Yöntemler
- Yumurta Rezervi Düşüklüğü (Amh)
- Endometriozis
- Vajinismus ve Tedavisi
- Tüp Tıkanıklığı
- Erken Menopoz
- Polikistik Over Sendromu
- İleri Yaşın Tüp Bebek Tedavisine Etkisi
- Kadınlar Dikkat, Bu Riskler Menopozdan Sonra Artıyor!
- Doğurganlık Dönemi Ne Demek? Doğurganlık İçin Hangi Testler Yapılır?
- Çalışma Hayatı Anne Adaylarını Nasıl Etkiliyor?
- Koronavirüs Hamileleri Etkiler mi?
- Hafta Hafta Gebelik, Hamilelik Takvimi
- Prof. Dr. Attar: Endometriozis Bazı Kronik Hastalıklarla Beraber Görülebilir
- Kısırlık (İnfertilite)
- Kadına Bağlı Kısırlık Nedenleri
- Erkeğe Bağlı Kısırlık Nedenleri
- Tüp Bebek Merkezinde Hangi Hizmetler Sunulmaktadır?
- Akraba Evliliklerinde Fetal Anomalilerin Anne Karnında Tanısı Mümkün Olabiliyor
- Kanser Tedavisi Görmek Çocuk Sahibi Olmanıza Engel Değil!
- Gebelik Kolestazı
- Polikistik Over Sendromu / PKOS Nedir?
- Kronik Pelvik Ağrı
- Zika Virüsü En Çok Anne Adaylarını Tehdit Ediyor
- Embriyo Transferinde Dikkat Edilmesi Gerekenler
- Adet Gecikmesinin Nedenleri
- Nipt Testi: Hamilelikte Bebeğin Genetik Testi
- Yakın Gelecekte Kök Hücreden Sperm Üretilecek
- Hamilelik Dönemi İle İlgili Merak Edilenler
- Hamilelerde D Vitamini Kullanımı
- Yumurta Dondurma İşlemi İçin ‘Erken Yaş’ Uyarısı
- KaryoBaby | Girişimsel Olmayan Doğum Öncesi Tarama (NİPT)
- İdrar Kaçırma
- Ortalama Yaşam Beklentisi Arttıkça Bu Sorun Daha Fazla Görülecek
- Yumurta Sayısı Düşük Kadınlarda PRP Tedavisi
- Pelvik Ağrı Nedir? Pelvik Ağrı Belirtileri Nelerdir?
- Menopozun Gözden Kaçan 10 İşareti
- Tedavi Edilmeyen Genital Sorunlar, İdrar Kaçırmaya Neden Olabilir
- Gebelikte Tiroid Hastalığı
- İdrar Yolu Enfeksiyonları Menopoz Belirtisi Olabilir
- Çikolata Kistine Dikkat! 10 Kadından 1' ini Etkiliyor
- İdrar Kaçırma Kadınlarda Depresyon Nedeni
- Genetik Hastalıklar Anne Karnında Bir Kan Testiyle Belirlenebiliyor
- Bu Hastalıklar Kadınları Erkeklerden Farklı Etkiliyor
- “SMA’lı Kuşaklar Kısırdöngüsü” Tarama Testleriyle Kırılabiliyor
- 35 Yaşından Önce Anne Olmalı mı?
- Erken Menopoz ve Yumurtalık Yetmezliği Önlenebiliyor
- HPV Enfeksiyonu, Sadece Kadınları Değil, Erkekleri de Etkiliyor
- Kadın Hastalıklarında Kapalı Ameliyatların Kullanım Alanı Genişliyor
- Kromozomların Oyunu
- Kansere Yatkınlık Bu Testle Belirlenebiliyor
- 16 Yıl Aradan Sonra Yeniden Anne Olmak İstedi; Hayatının Şokunu Yaşadı
- Genetik Testler Sağlığımıza Yön Veriyor
- Babada Prostat Kanseri Varsa Kızında Meme Kanseri Görülebilir
- Mikroçip Teknolojisi ile Baba Olma Şansı Artıyor mu?
- Anne Adayları Hangi Testleri İhmal Etmemeli? Hamileyken Yapılması Gereken Testler Neler?
- Bağırsaktaki Bakteriler İyi Çalışmıyorsa Polikistik Over Sendromu Görülebiliyor
- Hamilelikte Adaçayı Tüketirken Dikkatli Olmak Gerekiyor
- 15 Yaşında Bile Menopoza Giren Hastalar Var
- Gebelikte Yapılması Gereken Testler
- Doğum Belirtileri Nelerdir?
- Beklenen An Geldi, Doğum Başlıyor!
- Yararlı Bakteriler Tüp Bebek Başarısını Artırıyor
- Stres Adet Döngüsünü Bozuyor
- Yumurta Gençleştirme Yöntemi Sayesinde Doğum İçin Gün Sayıyor!
- Gebelik Döneminde Miyomlar Büyüyebiliyor
- Sizin İçin İdeal Doğum Hangisi?
- Hamilelikte Görüntüleme Yöntemleri
- Yumurtalık Kistleri Bebek Sahibi Olmaya Engel Mi?
- Menopoz Nedir? Menopoz Yaşı Ne Zaman Başlar? Menopoz Belirtileri Nelerdir?
- Gebelik Şekeri Olan Her 4 Gebeden 1’ inde Depresyon Görülüyor
- Mitokondri Nakline Çiftler Birlikte Karar Vermeli
- Gebelikte Baş Ağrısı Neden Önemlidir?
- Gebelikte Böbreklere Dikkat!