Tıbbi Genetik Anabilim Dalı

GENETİK HASTALIKLAR TANI MERKEZİ

Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi, Tıbbi Genetik Anabilim Dalı bünyesinde, genlerde meydana gelen bozukluklar sonucu oluşan kalıtsal ya da kalıtsal olmayan hastalıkların tanısı, bu tür hastalıklar açısından kişilerin, akrabalarının ve doğacak çocukların risklerinin belirlenmesi ve bu risklere yönelik taşıyıcılığın saptanmasına yönelik klinik ve laboratuar uygulamalarını İSTEK Vakfı Koşuyolu kampüsünde sürdürmektedir.

Tanı Merkezimizde poliklinik (genetik muayene) ve genetik danışmanlık hizmetlerinin yanı sıra uluslararası standartlarda cihaz parkuruna sahip laboratuvarlarda deneyimli ve akademik ekibiyle sitogenetik, moleküler-sitogenetik ve moleküler genetik testler yapılmaktadır.

Merkezimizde genetik tanı;

  1. Doğum öncesi (prenatal )  dönemde
    1. hamilelikte tarama testinde artmış koromozom anaomalisi riski,
    2. ileri anne yaşı veya
    3. bilinen bir genetik hastalık (kromozom ya da tek gen hastalığı) taşıyıcılığı durumlarında;
      1. Amniosentez örneğinde FISH (floresan in-situ hibridizasyon) yöntemi ile Down Sendromu (Trizomi 21) gibi sık görülen kromozom anomalilerin hızlı tespiti, uzun süreli hücre kültürü sonrası karyotip analizi ve de DNA analizileri,
      2. Koryon villüs biyopsi örneğinde direkt preparasyonla kromozom anomalilerinin hızlı tespiti, uzun süreli hücre kültürü sonrası karyotip analizi ve de DNA analizileri,
      3. Fetal kan örneğinde karyotip analizi ve DNA analizleri
  1. Doğum sonrası (postnatal) dönemde;
    1. Doğumsal anomaliler, büyüme-gelişme ve zeka gerilikleri, boy kısalığı, yaygın gelişim geriliği gibi çocukluk çağında karşılaşılabilecek ve genetik hastalıktan şüphe edildiği durumlarda,
    2. Tekrarlayan düşükleri olan veya infertil (çocuk sahibi olamayan) çiftlerde genetik nedenlerin belirlenmesinde
    3. Akraba evliliğine bağlı sık görülebilen tek gen hastalıklarında tanı ve taşıyıcılık belirlenmesinde
    4. Erişkin yaşlarda ortaya çıkabilen kalıtsal nörolojik, kas hastalığı ve tromboza yatkınlıktan şüphelenildiği durumlarda
      1. Periferik kanda karyotip analizi,
      2. Genlerde kayıpların belirlendiği mikrodelesyon sendromları için FISH
      3. Tüm kromozomların daha detaylı incelenebildiği 200’den fazla genetik hastalığın aynı anda incelenebilmesini sağlayan moleküler karyotipleme - array CGH-
      4. tek gen hastalıkları için DNA analizleri
       
  1. Onkoloji ve Hematoloji hastalarında klinik gidişat, kemoterapide kullanılabilecek ilaçlara yanıtın belirlenmesinde belirteç olarak değerlendirilen
    1. Parafinli tümör dokusu kesitlerinde özgün FISH ve DNA analizleri 
    2. Kemik iliği örneğinde karyotip analizi, FISH ve DNA analizleri ile yapılmaktadır.

Merkezimizde tanı almış ya da dış merkezlerden refere edilen ailelere sonuçlarla ilgili detaylı bilgiler, ailedeki diğer bireyler ve sonraki kuşaklara ait risk analizleri ve bu risklere yönelik önleyici yöntemlerin planlanması deneyimli uzmanımız tarafından genetik danışma hizmeti olarak sunulmaktadır.

Günümüzde hızla gelişim göstermekte olan genetik çalışmaları Tıbbi Genetik Anabilim Dalı olarak yakından takip etmekteyiz. Üniversite bünyesindeki araştırma olanaklarımız ve tıp fakültesindeki diğer (Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları, Kadın Hastalıkları ve Doğum, İç Hastalıkları, Nöroloji, Beyin Cerrahisi, Patoloji gibi) branşlarla işbirliğimiz sayesinde Genetik Hastalıklar Tanı Merkezi rutin tanı uygulamalarının çeşitliliğini arttırabilmekteyiz.

(Merkezimiz akreditasyona dahil değildir.)