Kişisel hikayesinde:

• Anormal seksüel gelişim veya gecikmiş puberte
• Tekrarlayan gebelik kayıpları (İkiden daha fazla)
• Genetik potansiyeline göre uzun veya kısa boy
• Bir veya daha fazla doğumsal defekt
• Çapı 1.5 cm'den daha büyük altı veya daha fazla café-au-lait maküllleri
• Statin kaynaklı myopati

Kişisel veya aile hikayesinde:

• Spesifik genler veya mutasyonlar ile ilişkili, meme, over, ve kolorektal gibi bir veya daha fazla kanserin görüldüğü dikkat çekici aile hikayesi, erken yaşta tanı konulması, bilateral lezyonlar, ve ilişkili tümörlerin ailesel kümeleşmesi
• Genetik faktörlerle alakalı olduğu bilinen kardiyovasküler problemler
  Örneğin: Kardiyomyopati, Uzun QT Sendromu, Hiperlipidemi gibi
• Konnektif dokuyu etkileyen şüpheli genetik bozukluklar
• Aşırı kanama veya pıhtılaşmayla sonuçlanan hematolojik hastalıklar (Tekrarlayıcı derin venöz tromboz veya pulmoner emboli gibi patolojilerle desteklenen)
• Periferal nöropati, açıklanamayan myopati, progresif ataksi, erken başlangıçlı demans, ve ailesel bir hareket hastalığı gibi genetik geçişli olduğu bilinen progresif nörolojik bozukluğun varlığı
• Genetik faktörlerle ilişkili olduğu bilinen görme kaybı
• Örneğin: Retinitis Pigmentosa, Erken Başlangıçlı Maküler Dejenerasyon, ve Katarakt gibi
• Erken başlangıçlı işitme kaybı
• Kromozomal veya tek gen bozukluklarını da içeren bilinen genetik hastalıkların görülmesi
• Gebelik planlanmasında risk değerlendirilmesi
• Şizofreni, depresyon, bipolar bozukluk gibi mental hastalıkların varlığı

Aile hikayesinde:

• Yakın bir akrabanın, özellikle genç bir yaşta ani, açıklanamayan ölümü