Yenidoğanda:

• Anormal yenidoğan tarama testinin varlığı
• Konjenital hipotoni veya hipertoni
• Açıklanamayan intrauterin büyüme geriliği

Yenidoğan, bebek, veya çocuklarda:

• Tek majör, veya multiple majör ve/veya minör konjenital malformasyonların görülmesi
• Ailesel olmayan, özellikle gelişim geriliği veya mental retardasyonun eşlik ettiği dismorfik özellikler
• Büyüme ve gelişimin olmaması
• Bilinen bir metabolik hastalık veya metabolik bir hastalığın semptomlarının varlığı
  Örneğin: Kontrol edilemeyen inatçı epileptik nöbetler, hepatosplenomegali, asidoz, siklik kusmalar, persistan hipoglisemi, gelişim geriliği, ve anormal vücut kokusu gibi
• Lökodistrofi, periventriküler kalsifikasyonlar, tespit edilemeyen hiperrezonan alanlar, veya malformasyon tarzında anormal beyin MRG bulguları
• Aşırı büyüme, kısa boy, veya hemihipertrofi gibi anormal büyüme paterninin tespit edilmesi
• Ekstrem eklem laksisitesi, gecikmiş yara iyileşmesi, veya marfonoid bir yapı türünde konnektif doku hastalığını düşündüren kanıtların görülmesi
• Konjenital göz defektleri veya körlükle alakalı problemler
  Örneğin: Mikrooftalmi, Katarakt, Megalokornea, Retinitis Pigmentosa, veya Kon- Rod Distrofisi
• Rekürren otitis media'ya sekonder olmayan ciddi işitme kaybı veya sağırlık
• Viral enfeksiyona sekonder olmayan kardiyomyopati
• Çapı 0.5 cm'den büyük altı veya daha fazla café-au-lait makülleri
• Multiple lipom, multiple tipte lezyonlar, çok sayıda hipo- veya hiperpigmente lezyonlar, ve albinizm gibi anormal deri bulguları
• Hikayesinde, bilinen bir kromozomal abnormalite veya rearanjmanı olan ebebeynlerin olması, özellikle dismorfik özellikler ve/veya kognitif bozukluk varsa Bilateral veya multifokal malignansiler
  Örneğin: Retinoblastom, Wilms Tümör
• Trombofili ve hemofili gibi pıhtılaşma problemleriyle ilişkili bozuklukların varlığı
• Kromozomal veya tek gen bozukluklarını da içeren, tanınan veya şüpheli genetik sendromların bulunması
• Hastayı da aynı yada benzer hastalığı geliştirme riskine sokan medikal veya psikiyatrik sorunların aile hikayesinde yer alması

Çocukta var olan:

• Açıklanamayan mental retardasyon veya global büyüme-gelişme geriliği
• Otizm veya yaygın gelişme geriliği
• Anormal davranışlar, özellikle minör malformasyonlar ve gelişme geriliği veya mental retardasyon da eşlik ediyorsa
• İmmün yetmezlik veya önemli bir immün problemin varlığı
• Genetik bozukluklar ile ilgili olabilecek progresif kas güçsüzlüğü
  Örneğin: Spinal Musküler Atrofi, Myotonik Distrofi veya musküler distrofinin bir formu gibi
• Genetik predispozisyonla ilişkili olabilecek diğer nörolojik hastalıklar
  Örneğin: Periferal nöropati, açıklanamayan myopati, progresif ataksi, veya net nongenetik bir sebebi olmayan herhangi bir progresif nörolojik hastalığın bulunması