Prekonsepsiyonel veya Prenatal hastalar içerisinde:

• Doğum sırasında 35 veya daha ileri bir yaşta olanlar (Tekli gebelikler için)
• Doğum sırasında 33 veya daha ileri bir yaşta olanlar (İkiz gebelikler için)
• Partnerler arasında yakın genetik akrabalığın bulunması (Akraba evliliği)
• Anormal birinci veya ikinci trimester maternal serum ve / veya nukal kalınlık tarama testleri (double ve triple testlerde anormallik)
• Radyasyon, yüksek riskli enfeksiyonlar ( sitomegalovirüs, toksoplasmozis, rubella), ilaçlar, medikasyonlar, alkol ve benzeri gibi teratojen veya potansiyel teratojenik ajanlara gebelik sırasında maruz kalınması
• Ultrasonografi ve/veya ekokardiyografi ile fetal anomalinin veya multiple anomalilerin tespiti
• Genetik faktörlerle ilişkili kişisel veya aile hikayesinde gebelik komplikasyonlarının bildirilmesi
  Örneğin: Gebeliğin Akut Yağlı Karaciğeri
• Partnerlerin kendilerinde veya aile hikayelerinde bilinen yahut şüphe edilen herhangi bir genetik hastalık, doğumsal bozukluk veya kromozomal anomalinin olması

Çiftlerin her biri için:

• Genetik bir hastalık için pozitif taşıyıcı tarama testi
  Örneğin: Kistik fibrozis, Talasemi, Orak Hücreli Anemi, Tay-Sachs gibi metabolik hastalıklar
• Kişisel hikayesinde; ölü doğumlar, önceki çocuklarda hidrops öyküsü, tekrarlayan gebelik kayıpları (ikiden daha fazla), veya Ani Bebek Ölümü Sendromundan dolayı çocuk kaybının bulunması
• Periferal nöropati, açıklanamayan myopati, progresif ataksi, erken başlangıçlı demans, veya ailesel bir hareket hastalığı gibi genetik geçişli olduğu bilinen progresif nörolojik bir bozukluğun varlığı
• Statin kaynaklı myopati

Çiftlerin her birinin kişisel ve/veya aile hikayesinde:

• Doğumsal defektler
  (Yarık damak / dudak, spina bifida, veya konjenital kalp hastalıkları gibi)
• Kromozomal anormallikler
  (Translokasyon, marker kromozom, veya kromozomal mozaisizm gibi)
• Genetik geçişli olduğu düşünülen ciddi görme veya işitme kaybı
• Mental retardasyon veya otizm
• Nedeni bilinmeyen multiple abortus öyküsü