Herhangi bir genetik hastalıktan kuşkulanan bireyler ve aileler şüphe duydukları durum için test yaptırmak mümkün olsun olmasın, genetik konsültasyondan faydalanabilirler.

Kalıtsal bir hastalığın belirtilerini gösteren, aile geçmişinde ya da çocuklarına kalıtsal problem aktarma endişesini taşıyan kişilere hastalığa yakalanmaya yatkın olup olmadığını belirlemek için yapılır.

Örn. Mesane Kanseri Paneli, İhtiyozis Hastalığı Genetik Testi, Moleküler Karyotipleme array CGH, gibi.

Mesane Kanser Paneli

Mesane Kanseri tanısı alan ya da mesane kanseri şüphesi olan hastada tanı amacıyla idrarından yaklaşık 50 ml. örnek alınır ve idrarda hücreler ayrıştırılır ve bu hücrelerdeki belirli genetik bozuklukların olup olmadığı incelenir. Eğer hücrelerde genetik bozukluk tespit edilirse bu hücrelerin kanser hücresi olduğu ortaya çıkar

Kanserin ortalamadan daha erken yaşta görülmesi
Kanserin ailede birden fazla jenerasyonda görülmesi
İki veya daha fazla aile üyesinin aynı kanser türüne yakalanması.
Aynı yakın akrabada iki veya daha fazla değişik kanser türünün saptanması
Her iki memede kanser tespit edilmesi
Ailede erkek bir bireyde meme kanserinin görülmesi
Birkaç yakın akrabada kansere rastlanması

Belirlenmiş olan risk faktörlerinden en az birisi mevcutsa klinik kanser genetik konsültasyonu almanız önerilir. Merkezimize başvurmanız sonrası yapılacak görüşme sonrası size aile ağacınız çıkarılır. Elde edilen aile hikâyesi sonrası kalıtsal kanser yatkınlık olasılığı değerlendirilir.

Genetik risk taşıyan bir kişi hayatı boyunca kanser olma riskine sahiptir. Meme kanseri genetik geçiş gösterebilir. Ailesinde meme ve yumurtalık kanseri bulunan kişide bu kanserlerin gelişme riski artabilir. Yapılacak olan testler sonrası sizin durumunuza uygun genetik test varlığı ve testin size yararının olup olmayacağı size bildirilir. Çünkü bazen genetik testlerin bir başka yakınınız için uygulanması daha uygun olabilir.

Kadınlarda yumurtlama ile ilgili erkeklerde de sperm sayı ve kalitesindeki etkilenmeler infertiletinin nedenidir. Erkek kısırlığında yeni genlerin öneminin ortaya çıkmasıyla genetik inceleme çok önem kazanmıştır.
Kalıtsal veya genetik bir hastalık taşıyıcılığı bulunan çiftlere veya genetik hastalığı olan çocuk veya çocuklara sahip olanlara genetik danışmanlık önerilir. Ayrıca 37 yaş üzeri yardımcı üreme tekniği önerilen, tekrarlayan erken gebelik kayıp ve düşükleri olanlara, erkek kısıklığı ile birlikte görülen kromozom hastalıklarda vs, Kadın Hastalıkları ve Doğum ve Üroloji hekimleri tarafından genetik danışmanlık hizmeti için de yönlendirilebilir ve sonrasında da hastanın tedavisinin bütüncül yaklaşım içinde tedavisi değerlendirilebilir.

Bazı genetik testler ile gereksiz veya yan etkileri yüksek olabilecek durumlar öncesi farmogenetik testler uygulanmaktadır. Bunun sonucu hastalarda oluşabilecek ilacın yararlılığı veya zararlı etkileri ilaç kullanımı öncesinde saptanabilmektedir.

Rahim ağzı kanseri genetik geçiş göstermez. Rahim ağzı kanserinin ailede olmaması koruyucu bir faktör olmadığı gibi kansere yakalanmış akrabaların varlığı da risk göstermediğinden genetik geçiş göstermez.

Genetik bir hastalık olmuş olup, bir genin değişime uğraması sonucu oluşmaktadır. Hastalıkla ilişki olabilecek mutasyon analizi yapılmakta olup, belirtiler sonrası (FMF testi ) önceden tanısı konulabilir.

Evet tanımlanabilir. Bu sayede hamilelik sırasında bebeğin sağlığı ile ilgili pek çok şey öğrenilebilir. Prenatal testler merkezimizde de uygulanmaktadır.

Özel yöntemler kullanılarak (FISH, PCR ) doğacak bebekte tek gen hastalıkları kromozom bozukluklarına bağlı hastalıklara yönelik testler uygulanıp, çıkan sonuçlara göre sağlıklı bebeklerin doğması sağlanabilir. 

Annenin yaşının 35 veya daha büyük yaşta olması
Üçlü test sonuçlarında veya fetal USG anormal sonuçlar
Kendisinde veya aile hikâyesinde bilinen şüphe edilen herhangi bir genetik hastalık
Radyasyon, sitomegalovirüs, toksoplazma, rubella, ilaçlar, alkol vblere maruziyet
İki veya daha fazla düşükle sonuçlanan gebelik
Eşler arasında yakın biyolojik akrabalığın bulunması
Belli genetik hastalıklara karşı etnik yatkınlık
Fetüsün gelişimini etkileyen bilinen veya şüphe edilen medikal bir durum

Ülkemiz genelinde yapılamayan testlerde merkezimizde çalışılmaktadır.

Trizomi (Down sendromu gibi kromozomal hastalıklar)

Hemofili, Akdeniz anemisi, kistik fibrozis, muskuler distrofiler gibi tek gen hastalıkları

Akraba olan kişiler genlerini ortak bir atadan aldıkları için aynı gende mutasyon taşıyor olma ihtimalleri daha fazladır. Bu nedenle evlilik öncesi veya çocuk sahibi olmadan genetik bir uzman tarafından değerlendirilip, bilgilendirilmeleri gerekmektedir.

Meme kanserlerinde birden fazla genetik bozukluk bulunmaktadır aynı ailede iki veya daha fazla sayıda meme veya yumurtalık kanseri bulunması, her iki memede de kanser bulunması meme kanserinin o ailede kalıtsal olabileceğini düşündürür.

Şüphelenilen kişilerde BRCA1 ve BRCA2 gen testleri ile kalıtsal meme kanseri tanısı yapılabilir ve kişinin meme kanserine yakalanma riski ortaya çıkartılır. Böylece erken tanı ve önleyici tedavi ile meme kanserinden korunulabilir.