Yeditepe Üniversitesi Hastanesi - Diğer Moleküler Genetik Testler

Diğer Moleküler Genetik Testler

Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
APO B Mutasyonu	Realtime PCR	5–7 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Ailesel Apolipoprotein B Bozukluğu(FDB) B Tipi Ailesel Hiperkolesterolemi	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5-6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
APO E Mutasyonu	Realtime PCR	5–7 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Alzheimer; Kardiyovasküler Hastalıklar; Koroner Arter Hastalığı (CHD)	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama:Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Bilinen Mutasyon Analizi	DNA dizi analizi	21-25 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Daha önce ailesinde genetik mutasyon tespit edilen bireyler	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Çölyak Yatkınlık Testi	PCR ve Jel elektroforezi	10–14 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Çölyak Yatkınlığı	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Duchenne ve Becker Moleküler Distrofi (DMD) Delesyonları	Multipleks PCR ve Jel elektroforezi	10–14 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Duchenne- Becker müsküler distrofi	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Faktör II Protrombin Mutasyonu	Realtime PCR	5–7 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Kalıtsal Trombofili	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Faktör V Leiden Mutasyonu	Realtime PCR	5–7 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Kalıtsal Trombofili	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
FMF Ailesel Akdeniz Ateşi (MEFV 12 Mutasyon)	PCR ve Reverse Hibridizasyon	7–10 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Ailesel Akdeniz Ateşi	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
FMF Ailesel Akdeniz Ateşi Tüm Gen Dizi Analizi	Dizi analizi	14–21 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Ailesel Akdeniz Ateşi	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Frajil X	Metilasyon spesifik PCR	10–14 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Frajil X erken over yetmezliği (POF) Ataksi- Tremor (FXTAS)	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Gilbert Sendromu DNA Testi	DNA Dizi analizi	7–10 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Gilbert Sendromu Tanısı	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Kistik Fibröz	PCR ve Reverse hibridizasyon ve DNA dizi analizi	7–10 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Kistik Fibröz	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
MARFAN II TGFBR 1 Dizi Analizi	DNA dizi analizi	21-25 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Marfan Sendromu Tip II	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama:Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
MARFAN II TGFBR 2 Dizi Analizi	DNA dizi analizi	21-25 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Marfan Sendromu Tip II	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
MARFAN FBN1: DNA Dizi Analizi	DNA dizi analizi	21-25 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	MARFAN SENDROMU	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
MTHFR Mutasyonu	Realtime PCR	5–7 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Kalıtsal Trombofili	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama:Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
MTHFR Mutasyon, RT- PCR (A1298C)	Real Time PCR	5 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	trombofili	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Rett Sendromu – MECP2 GENİ DİZİ ANALİZİ	DNA dizi analizi	4-5 hafta	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Rett sendromu şüphesi	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama:Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
CAPN3 GEN	DNA dizi analizi	4-5 hafta	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Musküler distrofi tip 2A	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
PAI–1 DNA TESTİ	PCR + enzim kesimi	7-8 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	trombofili	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Osteoporoz Genetik Yatkınlık Paneli	Multipleks PCR	4-5 hafta	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Osteoporoza yatkınlığın tesbiti	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Talesemi Beta (Betaglobin 22 Mutasyon)	PCR ve Reverse hibridizasyon	14–21 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Beta talasemi majör, intermadiate, minör	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
TGM 1 Dizi Analizi	DNA dizi analizi	21–28 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	Lamellar İhtiyoz	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: Kan alındıktan sonra lütfen tüpü 5–6 kez alt – üst yaparak iyice karıştırınız. İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.
Testin Adı	Çalışma Metodu	Ortalama Çalışma Süresi	Örnek - Miktar	İlgili Endikasyon	Transport	Ret Kriteri
Y Kromozomu Mikrodelesyonları	Delesyon Tespiti, PCR ve Jelde görüntüleme	7–10 gün	5 cc EDTA’ lı periferal kan örneği	İnfertilite, Gonad Disgenezis	18–24 °C	Dondurulmuş ve pıhtılaşmış numuneler
Açıklama: İstem formu doldurulmalı, hastanın yazılı onayı alınmalı ve numune ile birlikte merkezimize gönderilmelidir.

	Randevu
	Hasta Bilgileri
	Sizi Dinliyoruz
	E-Bebek