Yeditepe Üniversitesi Hastanesi

Yeni Test İstemi

Aşağıda laboratuarımızda halen çalışılmakta olan ya da çalışmalara eklenebilecek testleri bulacaksınız. Lütfen ilgilendiğiniz ve çalışılmasını istediğiniz test ile ilgili kısımları doldurup tarafımıza iletiniz. Gelen talepler doğrultusunda eğer istenen test henüz merkezimizde çalışılmıyor ise en kısa zamanda başlanması için girişimde bulunulacaktır.

TEST ADI / İNCELENEN BÖLGE	İLGİLİ ENDİKASYON(LAR)	TALEP / AY

I. İrtibat Bilgileri
Ad, Soyad:
Telefon:
E-posta:
II . Test Listesi
Aşağıda halihazırda laboratuvarımızda çalışılmakta olan testler ile talebe bağlı olarak çalışmalara eklenebilecek olan testlerin bir listesi sunulmuştur. Lütfen bu listeyi inceleyip aralarında ilgilendiklerinizin yan tarafındaki talep kutucuklarına tahminen ayda kaç hasta gönderebileceğinizi belirtin.
Hemato-Onkolojik Testler
t(8;21) (AML1 / ETO)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
t(9;22) (BCR / ABL)	Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL); Kronik Miyeloid Lösemi (CML);:
(Philadelphia Kromozomu)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyeloproliferatif Sendrom (MPS):
t(11;14) (CCND1 / IgH)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL); Kabuklu Hücre Lenfoması (MCL);:
t(11;14) (CCND1 / IgH)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
t(14;18) (IgH / BCL2)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL); Foliküler Lenfoma:
t(15;17)(PML / RARa)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
inv(16),del,t(16;16)(CBFß)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
JAK2 (V617F)	Miyeloproliferatif Sendrom (MPS):
FLT3 (ITD & D835)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
Kimerizm (12 STR)	Kemik İliği Transplantasyonu Sonrası Takip:
Tromboz Paneli
Faktör II Protrombin (G20210A)	Kalıtsal Trombofili:
Faktör V Leiden (G1619A)	Kalıtsal Trombofili:
MTHFR (C677T)	Kalıtsal Trombofili:
Farmakogenetik Testleri
CYP2C9 (C430T & A1075C)	İlaç Metabolizasyonu İncelemeleri:
CYP2C19 (G636A & G681A)	İlaç Metabolizasyonu İncelemeleri:
Diğer Testler
MEFV (12 mutasyon)	Ailesel Akdeniz Ateşi (FMF):
Y Kromozomu Mikrodelesyonlari	İnfertilite; Azospermi:
APO B (C9774T & G9775A)	Ailesel Apolipoprotein B Bozukluğu (FDB); B Tipi Ailesel Hiperkolesterolemi:
APO E (C3932T & C4070T)	Alzheimer; Kardiyovasküler Hastalıklar; Koroner Arter Hastalığı (CHD):
PREİMPLANTASYON GENETİK TANI (PGD)
Moleküler Sitogenetik
X'e Bagli Hastaliklarda Cinsiyet Seçimi	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
Tek Kromozom Anöploidi ve Poliploidi	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
Kromozom Inversiyonu	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
Kromozom Mikrodelesyon Hastaligi	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
Resiprokal Translokasyon	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
Robertsonian Translokasyon	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
Moleküler Genetik
Bilinen Mutasyon Taramasi	Preimplantasyon Genetik Tanı (PGD):
SİTOGENETİK
Karyotipleme
CVS Materyali	Karyotipleme - Prenatal:
Fetal Kan (Kordosentez)	Karyotipleme - Prenatal:
Amniyon Sivisi	Karyotipleme - Prenatal:
Abortus Materyali	Karyotipleme:
Periferik Kan	Karyotipleme - Prenatal:
MOLEKÜLER SİTOGENETİK
Anöploidi Taraması - Hızlı FISH
2-3 Adet Kromozom - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
21-Down Sendromu - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
X, Y, 13, 18, 21 - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
Tek Kromozom - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
Iki Kromozom - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
Üç Kromozom - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
X, Y, 13, 18, 21 - Hizli FISH	Anöploidi - Prenatal:
Delesyon/Mikrodelesyon Analizi
Mikrodelesyon - Cri-du Chat	Cri-du Chat Sendromu:
Mikrodelesyon - Miller-Dieker	Miller-Dieker Sendromu:
Mikrodelesyon - Smith-Magenis	Smith-Magenis Sendromu:
Mikrodelesyon - Steroid Sulfatase	Steroid Sulfatase:
Mikrodelesyon - Williams	Williams Sendromu:
Mikrodelesyon - Wolf-Hirschhorn	Wolf-Hirschhorn Sendromu:
Mikrodelesyon - DiGeorge	DiGeorge Sendromu:
Mikrodelesyon - Kallmann	Kallmann Sendromu:
Delesyon - Prader-Willi/Angelman	Prader-Willi/Angelman Sendromu:
Hemato-Onkoloji
t(9;22) (BCR / ABL)	Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL); Kronik Miyeloid Lösemi (CML);:
(Philadelphia Kromozomu)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyeloproliferatif Sendrom (MPS):
t(8;21) AML1 / ETO)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
t(15;17) (PML / RARa)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
inv(16),del,t(16;16)(CBFß)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
del/t(11q23) (MLL)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
-5/del 5q31 (EGR1 / D5S23)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyelodisplastik Sendromu (MDS):
-5/del 5q33-34 (CSFR1)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyelodisplastik Sendromu (MDS):
-7/del 7q31 (D7Z1 / D7S522)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyelodisplastik Sendromu (MDS):
del 7q22/del 7q35(MDS / 7Q35)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyelodisplastik Sendromu (MDS):
+8(cen 8)	Kronik Miyeloid Lösemi (CML); Akut Miyeloid Lösemi (AML);:
+8(cen 8)	Miyelodisplastik Sendromu (MDS); Miyeloproliferatif Sendrom (MPS);:
+8(cen 8)	Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL):
del 20q12 (D20S108)	Akut Miyeloid Lösemi (AML); Miyelodisplastik Sendromu (MDS);:
del 20q12 (D20S108)	Miyeloproliferatif Sendrom (MPS):
del 9p21 (P16 / cen9)	Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL):
del 6q21 (6q21)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL):
del 11q22.3 (ATM)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL):
del 13q14 (RB1)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
del 13q14 (D13S319)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL); Multipl Miyeloma(MM) / Plazmasitoma:
del 13q14 (D13S25)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
del+amp. 17p13.1 (P53)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL); Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
+12 (cen 12)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL):
del/t(3q27) (BCL6)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
8q24 (MYC)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL); Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL);:
8q24 (MYC)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
14q32 (IgH)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
t(4;14) (IgH / F6FR3)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
t(8;14)(MYC / IgH)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
t(11;14) (CCND1 / IgH)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma; Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
t(14;18) (IgH / BCL29)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
18q21 (MALT1)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
Kimerizm (XX/XY)	Kemik İliği Transplantasyonu Sonrası Takip:
UroVysion
Kromozom 3, 7, 17, 9p21	Mesane Kanseri:
MOLEKÜLER GENETİK
Onkoloji
P53 Mutasyonu	Onkoloji:
K-RAS Mutasyonu	Onkoloji:
Her2/Neu	Onkoloji:
RB1 Mutasyonu	Retinoblastome (RB):
EGFR Mutasyonu	Akciğer Kanseri:
BRCA1 Gen Analizi	Kalıtsal Meme/Yumurtalık Kanseri:
BRCA2 Gen Analizi	Kalıtsal Meme/Yumurtalık Kanseri:
MLH1 Gen Analizi	Kalıtsal Non-Polipoz Kolon Kanseri:
MSH2 Gen Analizi	Kalıtsal Non-Polipoz Kolon Kanseri:
MSH6 Gen Analizi	Kalıtsal Non-Polipoz Kolon Kanseri:
PMS2 Gen Analizi	Kalıtsal Non-Polipoz Kolon Kanseri:
APC Gen Analizi	Ailesel Adenomatöz Polipoz (FAP); Gardner Sendromu; Turcot Sendromu; Kolorektal Kanser:
FGFR-3 Mutasyonu	Mesane ve Serviks Kanseri:
MYC Mutasyonu (8q24)	Kronik Lenfatik Lösemi (CLL); Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL);:
MYC Mutasyonu (8q24)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
IgH Mutasyonu	Non-Hodkin Lenfoma (NHL):
Multipl Lösemi Translokasyon Testi (LTx)	Lösemi ile Bağlantılı Translokasyon Taraması:
t(4;14) (IgH / F6FR3)	Multipl Miyeloma (MM) / Plazmasitoma:
t(8;14) (MYC / IgH)	Non-Hodgkin Lenfoma (NHL):
t(4;11) (MLL / AF4)	Akut Lenfoblastik Lösemi (ALL):
t(9;11) (MLL / AF9)	Akut Miyeloid Lösemi (AML):
t(8;13) (ZNF198 / FGFR1)	Miyeloproliferatif Sendrom (MPS):
Doku Tiplendirmesi
HLA A, B, C, DR1	Doku Tiplendirmesi:
Panel Reaktif Antikor (PRA) Taramasi	Doku Tiplendirmesi:
Farmakogenetik Testleri
PGX-5FU	5-FU Sensitivitesi:
CYP2D6	İlaç Metabolizasyonu İncelemeleri:
T315I BCR-ABL Mutasyon Analizi	İmatinib ve diğer kinaz inhibitörlerine dirençli hastalarda alternatif tedavi yöntemleri için mutasyon taraması:
Diğer Testler
CFTR Mutasyonu	Kistik Fibroz (CF); Konjenital Bilateral Vas Deferens Yokluğu (CBAVD):
HBA1	Alfa-Talasemi:
HBA2	Alfa-Talasemi:
HBZ	Alfa-Talasemi:
HBB Mutasyonu	Beta-Talasemi; Cooley Anemisi; Akdeniz Anemisi:
HBB Mutasyonu	Orak Hücre Anemisi (SCA); Hemoglobin SS:
HBB Mutasyonu	Hemoglobin SC:
HBB Mutasyonu	Hemoglobin C:
BRCA2 Gen Analizi	Fankoni Anemisi:
FANCA Mutasyonu	Fankoni Anemisi Tip A:
FANCC Mutasyonu	Fankoni Anemisi Tip C:
TNFRSF1A Mutasyonu	Ailesel Hibernian Ateşi (TNF Reseptör-1 Periyodik Ateş - TRAPS):
PPT1 Mutasyonu	Nöronal Seroid Lipofuksinoz (NCL):
TPP1 Mutasyonu	Nöronal Seroid Lipofuksinoz (NCL):
CLN3 Mutasyonu	Nöronal Seroid Lipofuksinoz (NCL):
VDR Mutasyonu	Osteoporoz:
COL1A1 Mutasyonu	Cam Kemik (Osteogenesis İmperfekta - OI):
COL1A2 Mutasyonu	Cam Kemik (Osteogenesis İmperfekta - OI):
TCIRG1 Mutasyonu	Osteopetroz:
CLCN7 Mutasyonu	Osteopetroz:
SMNt Mutasyonu	Spinal Musküler Atrofi Tip 1 (SMA1):
SMNc Mutasyonu	Spinal Musküler Atrofi Tip 2 (SMA2):
PKD1 Mutasyonu	Polikistik Böbrek Hastalığı 1 (PKD1):
DMD Mutasyonu	Distrofinopatiler; Duchenne/Becker Musküler Distrofisi:
PAI1 Mutasyonu	Kalıtsal Trombofili:
Faktör VIII Mutasyonu	Hemofili A:
Faktör IX Mutasyonu	Hemofili B:
HMBS Mutasyonu	Akut İntermitan Porfiri:
ASPA Mutasyonu	Canavan Hastalığı:
PMP22 Duplikasyonu	Charcot-Marie-Tooth Nöropatisi Tip 1A (CMT1A):
PMP22 Delesyonu	Kalıtsal Basınca Duyarlılık Nöropatisi (HNPP):
CYP21A2 Mutasyonu	Konjenital Adrenal Hiperplazi (CAH):
GJB2 Mutasyonu	Sendromik Olmayan İşitme Kaybı ve Sağırlık (DFNA; DFNB):
GBA Mutasyonu	Gaucher Hastalığı:
GLB1 Mutasyonu	GM1 Gangliosidoz:
MYO5A Mutasyonu	Griscelli Sendromu Tip 1:
RAB27A Mutasyonu	Griscelli Sendromu Tip 2:
FGFR-3 Mutasyonu	Akondroplazi (ACH):
HFE Mutasyonu	Kalıtsal Hemokromatoz:
MT-CYB ve MT-ND Mutasyonlari	Leber Optik Atrofi (Leber Kalıtsal Optik Nöropati - LHON):
PRPH2 Mutasyonu	Retinitis Pigmentosa (RP):
RHO Mutasyonu	Retinitis Pigmentosa (RP):
RP1 Mutasyonu	Retinitis Pigmentosa (RP):
RP2 Mutasyonu	Retinitis Pigmentosa (RP):
RLBP1 Mutasyonu	Retinitis Pigmentosa (RP):
RPGR Mutasyonu	Retinitis Pigmentosa (RP):
MECP2 Mutasyonu	Klasik Rett Sendromu; Ciddi Neonatal Ensefalopati; PPM-X Sendromu:
RET Onkogen Mutasyonu	Multipl Endokrin Neoplazi Tip 2 (MEN2); Tiroid Kanseri:
MTM1 Mutasyonu	X'e Bağlı Miyotübüler Miyopati (XLMTM; XMTM);:
MTM1 Mutasyonu	X'e Bağlı Sentronükleer Miyopati:
NF1 Mutasyonu	Nörofibromatoz Tip 1 (NF1); Von Recklinghausen Hastalığı:
STK11 Mutasyonu	Peutz-Jeghers Sendromu (PJS):
WAS Mutasyonu	Wiskott-Aldrich Sendromu; X'e Bağlı Ciddi Konjenital Nötropeni;:
WAS Mutasyonu	X'e Bağlı Trombositopeni:
ACE Mutasyonu	Kardiyovasküler Hastalıklar; Koroner Arter Hastalığı (CHD):
AGTR1 Mutasyonu	Kardiyovasküler Hastalıklar; Koroner Arter Hastalığı (CHD):
AFF2 Mutasyonu	Frajil X Sendromu Tip E (FRAXE):
FMR1 Mutasyonu	Prematür Over Yetmezliği; Frajil X Sendromu:
PAH Mutasyonu	Fenilalanin Hidroksilaz Eksikliği; Fenilketonüri (PKU):
Örnek Teyidi	Hastadan alınan örneklerin daha sonra alınacak kan örneğiyle karşılaştırılması:
Yukarıdaki listede bulunmayan fakat çalışılmasını istediğiniz genetik testler var mı? Varsa lütfen listeleyin.:

Gen tedavisi ile ilgileniyor musunuz?:
Hayır. Evet, protokollere hasta katmak isterim. Evet, yeni protokollerin hazırlanmasına katkıda bulunmak isterim.
Araştırma projeleriyle ilgileniyor musunuz? Cevabınız evetse lütfen açıklayın.:

Diğer istek ve önerileriniz...:

	Randevu
	Hasta Bilgileri
	Sizi Dinliyoruz
	E-Bebek