Genetik Hastalık Nedir? 

Genetik hastalıklar olarak tanımlanan grup aslında tıpta bütün hastalıkları kapsayabilen türde geniş bir grubu oluşturmaktadır. Çünkü gen dediğimiz yapılar bütün insan vücudunu oluşturan ve bütün organların sağlıklı bir şekilde işlemesini sağlayan kodları içeren yapılardır. Bu genlerde ve moleküllerde hata olursa sistem bozulmaya ve dolayısıyla hastalıklar ortaya çıkmaktadır. Genetik hastalıklar genetik bozukluklar sonucu meydana gelmektedir. Zeka geriliğinden fiziksel görünüşte farklılığa kadar oldukça geniş bir skaladan bahsedilmektedir. 

Kanser de Genetik Bir Hastalık mıdır? 

Kanser de genetik bir hastalık olarak kabul edilmektedir. Ancak kanser iki gruba ayrılmaktadır: Kanserin büyük bir çoğunluğu, sigara içmek gibi, bazı kimyasallara maruz kalmak, bazı virüslerin yaptığı enfeksiyonlar ya da beslenme alışkanlıkları, anksiyete, kaygı ve stres gibi gibi dış etkenlere bağlı olarak normal olan genetik yapının bir anda bozulmasıyla ortaya çıkmaktadır. Tesadüfen oluşan kanser grubu olarak tanımlanan bu grup bütün kanserlerin yüzde 90-95’ini oluşturmaktadır. 
İkinci grup da kalıtsal kanserlerdir. Bu grupta da aileden miras kalan genler hastalığın ortaya çıkmasında etkili olmaktadır. Sonuçta kanser genetik bir hastalıktır. 

Kanserde Genetik Test Yapılıyor mu? 

Bahsedilen her iki kanser için uygulanan genetik testler bulunmaktadır. Dünya genelinde olduğu gibi Türkiye’de bu testlerin çoğunluğunu ailesel kalıtsal olmayan sonradan oluşmuş kanserin genetik yapısına yönelik testler oluşturmaktadır. Kalıtsal kanser grubuna yönelik olarak da tarama ve yatkınlık testleri uygulanmaktadır. Her iki grup için uygulanan testlerin farklı bakış açıları olduğu için etki ve yönlendirmeleri de farklılaşmaktadır. 
Sporadik kanser yani kalıtsal olmayan kanserler için; örneğin akciğer tümöründe, biyopsi ya da ameliyatla kitlenin alınması sonrasında kanserin gen profillemesi yapılır. Bu sayede hastalığın klinik gidişatının nasıl olacağı, hızlı, agresif ya da yavaş mı seyredeceği gibi bilgilere ulaşılır. 
Kanserde uygulanacak bu genetik test tanıyı desteklediği gibi klinik gidişatı da belirler. Özellikle son yıllarda kanser tedavisinde önemli bir farklılık yaratan hedefe yönelik kemoterapi ajanlarının belirlenmesinde de fayda sağlıyor
Artık günümüzde bütün dünyada kişiselleştirilmiş tıp adı altında çalışmalar ciddi bir ivmeyle sürdürülmektedir. Bilgiler artmaya devam ettikçe hedefe yönelik tedaviler açısından çok daha iyi yol kat edilecektir. Sonuçta kanser testleri tedaviyi yönlendirmesi açısından önem taşımaktadır. 

Ailesinde Kanser Öyküsü Olanlar İçin Hangi Testler Yapılır?

Aile taramaya yönelik testler ayrı bir grubu oluşturmaktadır. Ailesinde farklı kanser öyküsü olan kişiler kendilerinin taşıdığı riski öğrenmek amacıyla bu tarama testlerine başvurmaktadır. Bu noktada öncelikle ailelerle görüşme yapılmaktadır. Yapılan genetik danışmanlıkla risk analizleri tespit edilmektedir. Genetik analizde; ailede kaç kişide hangi kanser türleri olduğu, bu kanserlerin kaç yaşında ortaya çıktığı, hangi jenerasyonlarda olduğu gibi ayrıntılı değerlendirmesi yapılır. Sonrasında kanser hangi türdeyse o türe yönelik tanıyı almış kişide, eğer hayattaysa, gen analizi yapılır. Bu analiz kandan yapılır, tümöre ihtiyaç duyulmaz. Çünkü kalıtsal kanserler vücudumuzun her tarafında aslında taşıdığımız bir mutasyonun sonucu ortaya çıkar. 

Kanserde Genetik Testler Nasıl Değerlendirilir?

Alınan kan örneğinde kanser tanısı almış olan kişide gen profillemesi yapılarak, o kanserle ilişkili bir farklılık araştırılır. Böyle bir tespit yapılırsa da kanser genetik testi için başvuran kişide bu farklılık araştırılır. Eğer başvuran kişide de  genetik farklılık görülürse aile öyküsüne göre özel bir risk belirlenerek sonraki hayatiyle ilgili hareket planı belirlenir. Örneğin genetik camianın terminolojisine de “Anjelina Jolie Effect” olarak girmiş olan öyküde; Anjeline Joli’nin ailesinde üç kişide hem yumurtalık hem de meme kanseri hikayesi varmış ve Joli’de de yapılan testlerde mutasyon saptanmış. Bu durumda koruyucu cerrahiye gitme kararı alınmış. 
Ancak yapılan kanser genetik testi sonucunda ailesel genetik yatkınlık tespit edilen herkes için koruyucu cerrahi önerilmez. Bu noktada karar hastanın da görüşleri doğrultusunda, tıbbi onkologlar, cerrahlar ve radyasyon onkologlarının da bulunduğu konseyin kararına göre risk analizi yapılarak karar verilmektedir. Ancak kişinin düzenli takibi önerilmektedir.