Herediter kanserlerin ayırıcı özellikleri:

• Beklenenden daha erken yaşta kanserin görülmesi
• Bir aile içerisinde kanserin vertikal geçiş göstermesi
• Bir kişide multiple primer kanserlere rastlanması
• Erkek bireyde meme kanserinin varlığı
• Bir ailede ender görülen kanserlerin toplanması
• Bilateral veya multifokal hastalık

Genetik olarak kanser riskini değerlendirmek amacıyla, Tıbbi Genetik konsültasyonu gerektiren endikasyonlar aşağıdaki gibidir.

Kişinin kendisinde veya aile hikayesinde görülen kolorektal kanseri (CRC):

• Tanı yaşı 50, özellikle <35 ise
• Birinin tanı yaşı 50 olan, 2 veya daha fazla yakın *akrabasında görülmesi
• Herhangi bir yaşta tanı almış 3 veya daha fazla yakın akrabasının olması
• Kolorektal kanserin, endometrial kanser veya over kanseri ile birlikte aynı kadında veya yakın akrabalarda görülmesi
• 2 yakın akrabasına herhangi bir yaşta kolorektal kanser ve endometrial kanserin birinden tanı konulması
• Kişinin kendisinin veya aile öyküsünde over, ince bağırsak, üreter veya renal pelvis kanserinin yer alması
• HNPCC ile ilişkili tümörlerden (kolorektal, endometrial, over, gastrik, üreter/renal pelvis, biliyer, ince bağırsak, pankreas ca, sebasöz adenom/karsinom, glioblastoma) birinin tanı yaşı 50 olan, 2 veya daha fazla yakın *akrabasında görülmesi
• Herhangi bir yaşta kişinin kendisinde veya aile öyküsünde kolonik polipozis'e rastlanması
• Gastrointestinal traktusunda 5'den fazla kümülatif jüvenil polip tespit edilmesi
• Aile öyküsü olmaksızın 10 veya daha fazla kümülatif kolorektal adenoma rastlanması

Herediter Meme ve Over Kanseri (BRCA1, BRCA2)
I. Kişinin kendisinde veya aile hikayesinde görülen meme kanseri:

• Tanı yaşı 50 (40 eğer patolojisi Duktal Karsinoma İn Situ'ysa)
• En az birinin tanı yaşı < 50 olan 2 veya daha fazla yakın*akrabasında görülmesi
• İlk kanserin tanı aldığı yaş < 50 olduğu bilateral kanser
• Herhangi bir yaşta bir erkeğin tanı alması

II. Meme & Over kanseri:

• Birlikte herhangi bir kadında görülmesi
• Bu kanserlerden birinin en az 2 yakın* akrabanın herhangi bir yaşta tanı alması

III.Over kanseri:

• 2 veya daha fazla yakın* akrabaya herhangi bir yaşta tanı konması

IV.Meme kanserinin şu kanser türleriyle hep beraber bir ailenin aynı tarafında kümeleşmesi:

• Tiroid kanseri, endometrial kanser, kemik veya yumuşak doku kanseri, sarkom, adrenokortikal karsinom, beyin kanseri ve / veya erken başlangıçlı akut lösemi

Aşkenazi Yahudi ailelerinde,

1. Meme kanseri:

• Tanı yaşı 55 (45 eğer patolojisi Duktal Karsinoma İn Situ'ysa)
• Eğer aile hikayesinde meme ve / veya over kanseri varsa hangi yaşta meme kanseri tanısı aldığı farketmeksizin

2. Over kanseri:

• Kişinin kendisinde veya aile hikayesinde görülmesi halinde herhangi bir yaşta tanı alması Kanser Risk Değerlendirme Konsültasyonu tarafından öngörülen mutasyon olasılığı en az %5 olan ve verilen bilginin kişilerin ve / veya onların ailelerinin bakımını etkileyeceği durumlarda; bireylerin BRCA1 / BRCA2 için genetik test yaptırması genelikle uygun görülmektedir.

Aşağıdaki kanserler nadir görülse de; bu olgularda genetik açıdan kanser riskinin değerlendirilmesi iyi bir sağlık hizmeti standardıdır.

Li-Fraumeni sendromu
Erken başlangıçlı (35 yaş altında tanı almış) meme kanserinin, kişinin kendisinde veya aile hikayesinde yer alması ve;

• Kemik veya yumuşak doku sarkomu
• Beyin kanseri
• Lösemi
• Adrenokortikal karsinom
• Endometrial kanser
• Tiroid kanseri

Herediter Melanom

• Aile hikayesinde 2 veya daha fazla yakın* akrabasında melanom tespit edilmesi
• Kendisinde iki primer melanom tesbit edilen kişinin aile hikayesinde en az bir melanom tanısı bulunması
• Aile öyküsü olsun veya olmasın, kişisel hikayesinde multiple primer melanomların yer alması
• Kendisinde veya aile hikayesinde melanom tespit edilmiş kişinin displastik nevuslerinin bulunması
• Melanom ve pankreatik kanserin kişisel veya aile öyküsünde yer alması

Multiple Endokrin Neoplazi 1
Bir bireyin kendisinde veya aile hikayesinde paratiroid hiperplazinin ve aşağıdakilerden birinin kişisel veya aile öyküsünde bulunması;

• Pitüiter tümörler (prolaktinoma)
• Pankreatik tümörler (gastrinoma, insülinoma)

Familyal Medüller Tiroid Kanser / MEN 2
Herhangi bir yaşta kişinin kendisinde veya aile öyküsünde medüller tiroid kanserinin görülmesi, MEN2'nin aşağıdaki klinik özellikleri olsun veya olmasın:

• Paratiroid hiperplazisi
• Feokromasitoma
• Marfanoid habitus
• Ganglionöromatozis
• Mukozal nöroma

Herediter Kanser Sendromları

• Aynı kanserin kişinin 3 veya daha fazla yakın akrabasında görülmesi
• Nadir veya olağandışı bir tümör
• Bilateral veya multifokal kanser odakları

*Yakın akrabalar; ailenin aynı tarafında aralarında birinci veya ikinci dereceden genetik yakınlık olan kişileri kastetmektedir.